Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature communications, 15, 1. Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model

Lin J ; Jin M ; Yang D ; Li Z ; Zhang Y ; Xiao Q ; Wang Y ; Yu Y ; Zhang X ; Shao Z ; Shi L ; Zhang S ; Chen WJ ; Wang N ; Wu S ; Yang H ; Xu C ; Li G | 15/07/2024

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Journal of the peripheral nervous system : JPNS Genotype-phenotype correlations of AR-CMT2S in a cohort of axonal Charcot-Marie-Tooth patients from Central South China

Liu L ; Zeng S ; Li X ; Xie Y ; Xu K ; Yang H ; Huang S ; Zhao H ; Zhang R | 21/05/2024

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JAMA Neurology Batoclimab vs Placebo for Generalized Myasthenia Gravis: A Randomized Clinical Trial

Yan C ; Yue Y ; Guan Y ; Bu B ; Ke Q ; Duan R ; Deng H ; Xue Q ; Jiang H ; Xiao F ; Yang H ; Chang T ; Zou Z ; Li H ; Tan S ; Xiao H ; Zhou H ; Zhang H ; Meng Q ; Li W ; Li W ; Guo J ; Zhang Y ; Li Z ; Tu J ; Shi J ; Li W ; Lee M ; Chen Y ; Tao X ; Zhao S ; Li P ; Zhao C | 04/03/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. enOsCas12f1-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy therapy in humanized mouse model

Jin M ; Lin J ; Zhang Y ; Xiao Q ; Kong X ; Zhang X ; Shao Z ; Wang Y ; Yu Y ; Li J ; Chen WJ ; Li G ; Yang H ; Wang N | 14/12/2023

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Myasthenia gravis and five autoimmune diseases: a bidirectional Mendelian randomization study

Li K ; OuYang Y ; Yang H | 01/11/2023

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Frontiers in neurology, 14. Lymphoplasmapheresis versus plasma exchange in severe myasthenia gravis: a retrospective cohort study

Duan W ; Jiang F ; Cai H ; Li B ; Ouyang S ; Yin W ; Zeng Q ; Yang H | 27/06/2023

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Journal of neurology The genetic and clinical spectrum in a cohort of 39 families with complex inherited peripheral neuropathies

Wang M ; Yang H ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Zhu X ; Xiao Q ; Duan R ; Wang J ; Zuchner S ; Tang B ; Zhang R | 26/06/2023

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Journal of translational medicine, 20, 1. Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models

Huang K ; Wang DD ; Hu WB ; Zeng WQ ; Xu X ; Li QX ; Bi FF ; Yang H ; Qiu J | England | 12/12/2022

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Cells, 11, 19. CRISPR-Based Therapeutic Gene Editing for Duchenne Muscular Dystrophy: Advances, Challenges and Perspectives

Chen G ; Wei T ; Yang H ; Li G ; Li H | 22/09/2022

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Frontiers in neurology, 13. Editorial: Phenotypes of myasthenia gravis

Li HF ; Gilhus NE ; Yang H ; Chen X | 14/09/2022

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Foods (Basel, Switzerland), 11, 18. Bioactive Components in Whole Grains for the Regulation of Skeletal Muscle Function

Li Q ; Yang H ; Song S ; Liu J ; Wang Z ; Wang J | 07/09/2022

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Frontiers in neurology, 13. Expanding the clinicopathological-genetic spectrum of glycogen storage disease type IXd by a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Duan HQ ; Li QX ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | 11/08/2022

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Journal of applied microbiology Integrating 16S RRNA gene sequencing and metabolomics to evaluate the association between gut microbiota and serum metabolites in patients with myositis

Luo YB ; Liu Y ; Li Q ; Duan H ; Luo Z ; Yang H ; Xu L | England | 20/07/2022

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Seizure, 101. Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies

Yang H ; Yang HB ; Song D ; Liu Y ; Chen X ; Zhu Y ; Wei C ; Fu X ; Liu X ; Yang Z ; Xiong H | England | 13/07/2022

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Frontiers in immunology, 13. Lymphoplasma Exchange Improves Myasthenia Gravis Exacerbations: A Retrospective Study in a Chinese Center

Ouyang S ; Yin W ; Zeng Q ; Li B ; Zhang J ; Duan W ; Li Y ; Liang Y ; Wang J ; Tan H ; Yang H | 14/04/2022

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Neurology and therapy Therapeutic Effects of Batoclimab in Chinese Patients with Generalized Myasthenia Gravis: A Double-Blinded, Randomized, Placebo-Controlled Phase II Study

Yan C ; Duan RS ; Yang H ; Li HF ; Zou Z ; Zhang H ; Zhou H ; Li XL ; Zhou H ; Jiao L ; Chen J ; Yin J ; Du Q ; Lee M ; Chen Y ; Chen X ; Zhao C | New Zealand | 12/04/2022

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iScience, 25, 5. Molecular characterization of myotonic dystrophy fibroblast cell lines for use in small molecule screening

Jenquin JR ; O'Brien AP ; Poukalov K ; Lu Y ; Frias JA ; Shorrock HK ; Richardson JI ; Mazdiyasni H ; Yang H ; Huigens RW 3rd ; Boykin D ; Ranum LPW ; Cleary JD ; Wang ET ; Berglund JA | 04/04/2022

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Nucleic acids research Control of backbone chemistry and chirality boost oligonucleotide splice switching activity

Kandasamy P ; McClorey G ; Shimizu M ; Kothari N ; Alam R ; Iwamoto N ; Kumarasamy J ; Bommineni GR ; Bezigian A ; Chivatakarn O ; Butler DCD ; Byrne M ; Chwalenia K ; Davies KE ; Desai J ; Shelke JD ; Durbin AF ; Ellerington R ; Edwards B ; Godfrey J ; Hoss A ; Liu F ; Longo K ; Lu G ; Marappan S ; Oieni J ; Paik IH ; Estabrook EP ; Shivalila C ; Tischbein M ; Kawamoto T ; Rinaldi C ; Rajao Saraiva J ; Tripathi S ; Yang H ; Yin Y ; Zhao X ; Zhou C ; Zhang J ; Apponi L ; Wood MJA ; Vargeese C | England | 21/01/2022

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BMC pulmonary medicine, 22, 1. Interstitial lung disease is not rare in immune-mediated necrotizing myopathy with anti-signal recognition particle antibodies

Ge Y ; Yang H ; Xiao X ; Liang L ; Lu X ; Wang G | 10/01/2022

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Neurogenetics, 23, 1. Findings of limb-girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Li QX ; Duan HQ ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | United States | 01/2022

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Frontiers in immunology, 12. Antibodies to Full-Length Agrin Protein in Chinese Patients With Myasthenia Gravis

Wang S ; Yang H ; Guo R ; Wang L ; Zhang Y ; Lv J ; Zhao X ; Zhang J ; Fang H ; Zhang Q ; Zhang Y ; Yang J ; Cui X ; Gao P ; Chang T ; Gao F | 08/12/2021

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Frontiers in neurology, 12. A Systematic Review and Meta-Analysis of the Prevalence of Congenital Myopathy

Huang K ; Bi FF ; Yang H | 02/11/2021

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Neuromuscular disorders : NMD Muscle magnetic resonance imaging in patients with LAMA2-related muscular dystrophy

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Wei C ; Yang H ; Liu A ; Xiao J ; Xiong H ; Zhu Y | England | 23/09/2021

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Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology Clinicopathological features of titinopathy from a Chinese neuromuscular center

Huang K ; Duan HQ ; Li QX ; Luo YB ; Bi FF ; Yang H | Australia | 22/09/2021

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Frontiers in immunology, 12. To Be or Not To Be Vaccinated: That Is a Question in Myasthenia Gravis

Zhou Q ; Zhou R ; Yang H ; Yang H | 17/09/2021

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