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Article
Cutter G, Author ; Xin H ; Aban I ; Burns TM ; Allman PH ; Farzaneh Far R ; Duda PW ; Kaminski HJ | United States | 09/2019Article
Muntoni F, Author ; Domingos J ; Manzur AY ; Mayhew A ; Guglieri M ; Sajeev G ; Signorovitch J ; Ward SJ | United States | 09/2019Article
Initial Posting: April 19, 2006; Last Update: June 20, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type V (GSDV, McArdle disease) is a metabolic myopathy characterized by exercise intolerance manifested by rapid fatigue, myalgia[...]Article
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Kariyanna PT, Author ; Sutarjono B ; Jayarangaiah A ; Okwechime R ; Jayarangaiah A ; Wengrofsky P ; McFarlane IM | United States | 2019Article
Mercuri E, Author ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Diaz-Manera J, Author ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Goselink RJM, Author ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Garone C, Author ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Bishop CA, Author ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
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Fowler EG, Author ; Staudt LA ; Heberer KR ; Sienko SE ; Buckon CE ; Bagley AM ; Sussman MD ; McDonald CM | 2018Article
Arora H, Author ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Singh RJ, Author ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Thomas PT ; Thennarasu K ; Gayathri N ; Sekar D ; Nashi S ; Nalini A | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]VLM
Dupuy-Maury F, Author | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
Kamarajah SK, Author ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017VLM
Rivière H, Author | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Wadman RI, Author ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017