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Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Houwen-van Opstal SLS ; Van der Holst M ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM ; Cup EHC | 31/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023Article
Ribero VA ; Martí Y ; Batson S ; Mitchell S ; Gorni K ; Gusset N ; Oskoui M ; Servais L ; Sutherland CS | 09/10/2023Article
Felix A ; Delion F ; Louis-Sidney F ; Osei L ; Armougon A ; Bellance R ; Drame M ; Deligny C ; Suzon B ; Hatchuel Y | 07/10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
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Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
Holm-Yildiz S ; Krag T ; Witting N ; Pedersen BS ; Dysgaard T ; Sloth L ; Pedersen J ; Kjær R ; Kannuberg L ; Dahlqvist J ; de Stricker Borch J ; Solheim T ; Fornander F ; Eisum AS ; Vissing J | 01/09/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023AFM Publication
Myoinfo, Author ; Malfatti E, Validator ; Marty I, Validator ; Nicot AS, Validator ; Gilby E, Translator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Le Panse R, Validator ; André C, Validator ; Archer A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Urtizberea JA, Validator ; Lorain S, Validator ; Bordes M, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Attarian S, Validator ; Hoyau A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Malfatti E, Validator ; Marty I, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]