Titre : | Long term survival in patients with classic infantile Pompe disease reveals a spectrum with progressive brain abnormalities and changes in cognitive functioning |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, Epub |
Auteurs : | van den Dorpel JJA ; Mackenbach MJ ; Dremmen MHG ; van der Vlugt WMC ; Rizopoulos D ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Muetzel R ; van der Beek NAME ; van den Hout JMP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/04/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; cognition ; enfant ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce |
Mots-clés: | MRI brain imaging ; classic infantile Pompe disease ; cognition ; neuropsychological assessment ; white matter abnormalities |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38584574 / DOI : 10.1002/jimd.12736 |
N° Profil MNM : | 2024042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38584574 |