Titre : | Remarkable clinical improvement with oral nucleoside treatment in a patient with adult-onset TK2 deficiency: A case report |
Revue : | Mitochondrion, 76, Epub |
Auteurs : | Bermejo-Guerrero L ; Hernandez-Voth A ; Serrano-Lorenzo P ; Blazquez A ; Martin-Jimenez P ; Martin MA ; Dominguez-Gonzalez C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/04/2024 |
Pages : | p 101879 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | accès compassionnel ; adulte ; Déficit en thymidine kinase (TK2) ; efficacité thérapeutique ; étude de cas ; maladie mitochondriale ; myopathie mitochondriale ; pharmacothérapie |
Mots-clés: | Case report ; Mitochondrial myopathy ; TK2 deficiency |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38599303 / DOI : 10.1016/j.mito.2024.101879 |
N° Profil MNM : | 2024042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38599303 |