Titre : | A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS, Epub |
Auteurs : | Xu IRL ; Danzi MC ; Ruiz A ; Raposo J ; De Jesus YA ; Reilly MM ; Cortese A ; Shy ME ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Fridman V ; Baets J ; Saporta M ; Seyedsadjadi R ; Stojkovic T ; Claeys KG ; Patel P ; Feely S ; Rebelo AP ; Dohrn MF ; Zuchner S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/04/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT1A ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cohorte ; gène modificateur ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | CMT1A ; CMTES ; Charcot–Marie–Tooth disease ; PMP22 ; disease severity ; genetic modifiers ; natural history ; phenotype outliers ; whole genome sequencing |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38581130 / DOI : 10.1111/jns.12621 |
N° Profil MNM : | 2024042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38581130 |