Titre : | Real-world evidence: Risdiplam in a patient with spinal muscular atrophy type I with a novel splicing mutation and one SMN2 copy |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Ma K ; Zhang K ; Chen D ; Wang C ; Abdalla M ; Zhang H ; Tian R ; Liu Y ; Song L ; Zhang X ; Liu F ; Liu G ; Wang D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 23/03/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SMA ; SMN1 ; SMN2 ; risdiplam ; spinal muscular atrophy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38520738 / DOI : 10.1093/hmg/ddae052 |
N° Profil MNM : | 2024041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38520738 |