Titre : | Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Epub |
Auteurs : | Armirola-Ricaurte C ; Zonnekein N ; Koutsis G ; Amor-Barris S ; Pelayo-Negro AL ; Atkinson D ; Efthymiou S ; Turchetti V ; Dinopoulos A ; Garcia A ; Karakaya M ; Moris G ; Polat AI ; Yis U ; Espinos C ; Van de Vondel L ; de Vriendt E ; Karadima G ; Wirth B ; Hanna M ; Houlden H ; Berciano J ; Jordanova A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/03/2024 |
Pages : | p 101117 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; symptôme clinique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth ; NDUFS6 ; mitochondrial disorders ; peripheral neuropathy ; splicing |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38459834 / DOI : 10.1016/j.gim.2024.101117 |
N° Profil MNM : | 2024032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38459834 |
Voir aussi : |