Titre : | Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/02/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enfant ; étude de cas ; féminin ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | Genetics ; Neuromuscular Diseases ; Pathology |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38413182 / DOI : 10.1136/jmg-2023-109786 |
N° Profil MNM : | 2024031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38413182 |