Titre : | Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study |
Revue : | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 49, Epub |
Auteurs : | Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/02/2024 |
Pages : | p 60 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; dépistage néonatal ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; lipidose musculaire |
Mots-clés: | CPT 2 deficiency ; LCHAD deficiency ; MCAD deficiency ; MTP deficiency ; Mitochondrial fatty acid oxidation disorders ; VLCAD deficiency |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38377647 / DOI : 10.1016/j.ejpn.2024.02.003 |
N° Profil MNM : | 2024022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38377647 |