Titre : | Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb |
Revue : | Frontiers in Genetics, 15 |
Auteurs : | Mansour-Hendili L ; Gitiaux C ; Harion M ; Latouche C ; Heron B ; Stojkovic T ; Rama M ; Smol T ; Sophie Jourdain A ; Mention K ; Nadjar Y ; Schiff M ; Lemale J ; Ghoumid J ; Gottrand F ; Talbotec C ; Rotig A ; Funalot B ; Desguerre I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/01/2024 |
Pages : | p 1352006 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie optique ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie multisystémique ; sodium ; symptôme clinique |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38348452 / DOI : 10.3389/fgene.2024.1352006 |
N° Profil MNM : | 2024022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38348452 |
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