Titre : | Morc2a variants cause hydroxyl radical-mediated neuropathy and are rescued by restoring GHKL ATPase |
Revue : | Brain : a journal of neurology, Epub |
Auteurs : | Chung HY ; Lee GS ; Nam SH ; Lee JH ; Han JP ; Song S ; Kim GD ; Jung C ; Hyeon DY ; Hwang D ; Choi BO ; Yeom SC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/01/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2Z ; essai préclinique ; fibroblaste ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; physiopathologie ; souris ; thérapie génique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth type 2Z ; GHKL ATPase ; Morc2a p.S87L ; adeno-associated virus ; gene therapy ; hydroxyl radical |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38227798 / DOI : 10.1093/brain/awae017 |
N° Profil MNM : | 2024012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38227798 |