Titre : | Congenital tremor and myopathy secondary to novel MYBPC1 variant |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 457 |
Auteurs : | Leduc-Pessah H ; Smith IC ; Kernohan KD ; Sampaio M ; Melkus G ; Strasser L ; Chisholm C ; Huang L ; Hanes I ; Tran MA ; Venkateswaran S ; Muir K ; Charlesworth L ; Warman-Chardon J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/01/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; étude de cas ; famille ; gène MYBPC1 ; imagerie médicale ; myopathie congénitale ; tremblement |
Mots-clés: | Congenital myopathy ; MYBPC1 ; MYOTREM ; Myogenic tremor ; Myosin binding protein-C ; Tremor |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38185014 / DOI : 10.1016/j.jns.2023.122864 |
N° Profil MNM : | 2024011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38185014 |