Titre : | CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy |
Revue : | Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub |
Auteurs : | Shi Y ; Cao C ; Zeng Y ; Ding Y ; Chen L ; Zheng F ; Chen X ; Zhou F ; Yang X ; Li J ; Xu L ; Xu G ; Lin M ; Ishiura H ; Tsuji S ; Wang N ; Wang Z ; Chen W ; Yang K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/12/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; féminin ; masculin ; myopathie oculo-pharyngo-distale ; séquence répétée |
Mots-clés: | CGG repeat expansion ; Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy ; Oculopharyngodistal myopathy ; Rimmed vacuoles |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38159879 / DOI : 10.1016/j.jgg.2023.12.009 |
N° Profil MNM : | 2023122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38159879 |