Titre : | Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series |
Revue : | Journal of neurology, Epub |
Auteurs : | Pugliese A ; Della Marina A ; de Paula Estephan E ; Zanoteli E ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; Polavarapu K ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/11/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; enfant ; étude de cas ; syndrome de Noonan ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndrome ; Leopard syndrome ; Neuromuscular junction ; Noonan syndrome ; PTPN11 ; RASopathies |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37923938 / DOI : 10.1007/s00415-023-12070-w |
N° Profil MNM : | 2023112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37923938 |
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