Titre : | Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy |
Revue : | Journal of medical genetics, Epub |
Auteurs : | Gu X ; Yu J ; Jiao K ; Deng J ; Xia X ; Qiao K ; Yue D ; Gao M ; Zhao C ; Dong J ; Huang G ; Shan J ; Yan C ; Di L ; Da Y ; Zhu W ; Xi J ; Wang Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/11/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; étude de cohorte |
Mots-clés: | nervous system diseases ; neurology ; neuromuscular diseases |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37923380 / DOI : 10.1136/jmg-2023-109345 |
N° Profil MNM : | 2023112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37923380 |
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