Titre : | Novel Radiological Brain Anomalies in a Patient with Congenital Muscular Dystrophy due to FKRP Mexican Founder Mutation c.1387A > G: Review of the Literature |
Revue : | Journal of pediatric genetics, 12, 3 |
Auteurs : | Cervera-Gaviria M ; Enterría-Rosales J ; Juárez-Vignon-Whaley JJ ; García-Sánchez J ; Treviño-Velasco R ; Cervera-Gaviria J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/04/2021 |
Pages : | p 237 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; enfant ; étude de cas ; féminin ; FKRP (maladie neuromusculaire liée à) ; revue de la littérature |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37575642 / DOI : 10.1055/s-0041-1726470 |
N° Profil MNM : | 2023082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37575642 |