Titre : | Syndrome de Scheie : Mucopolysaccharidose type I |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Genzyme, 2005 |
Pages : | 19 p |
Langues: | Français |
Résumé : |
La mucopolysaccharidose type I (MPS I) est une maladie génétique grave, progressive et invalidante.
Cette maladie de surcharge lysosomale est due à l'accumulation de mucopolysaccharides au niveau des lysosomes de différents tissus de l'organisme. Cette surcharge est secondaire à un déficit en alpha-L-iduronidase. Elle est plus ou moins importante en fonction des tissus et va entraîner l'apparition progressive de manifestations multisystémiques. |