Titre : | Deep Characterization of a Greek Patient with Desmin-Related Myofibrillar Myopathy and Cardiomyopathy |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 24, 13 |
Auteurs : | Papadopoulos C ; Malfatti E ; Metay C ; Keren B ; Lejeune E ; Buratti J ; Xirou S ; Chrysanthou-Piterou M ; Papadimas GK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/07/2023 |
Pages : | p 11181 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; cardiomyopathie ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; masculin ; myopathie myofibrillaire |
Mots-clés: | cardiomyopathy ; desmin ; myofibrillar myopathy ; ribonucleic acid sequencing |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37446359 / DOI : 10.3390/ijms241311181 |
N° Profil MNM : | 2023072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37446359 |