Titre : | Whole exome sequencing identifies a novel variant in the COL12A1 gene in a family with Ullrich congenital muscular dystrophy 2 |
Revue : | Molecular biology reports, Epub |
Auteurs : | Naghipoor K ; Khosravi T ; Oladnabi M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 17/07/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; gène COL12A1 |
Mots-clés: | COL12A1 ; Novel mutation ; Ullrich congenital muscular dystrophy 2 ; WES |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37458870 / DOI : 10.1007/s11033-023-08644-6 |
N° Profil MNM : | 2023072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37458870 |