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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène collagène
gène collagèneSynonyme(s)collagen genesVoir aussi |
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Article
de Visser M ; Bertini E ; Bushby K ; Camacho-Vanegas O ; Chu ML ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Urtizberea JA | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
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Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Combes S, Auteur | 1991L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifes[...]