Titre : | Differential Analysis of Gly211Val and Gly286Val Mutations Affecting Sarco(endo)plasmic Reticulum Ca(2+)-ATPase (SERCA1) in Congenital Pseudomyotonia Romagnola Cattle |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 23, 20 |
Auteurs : | Akyurek EE ; Busato F ; Murgiano L ; Bianchini E ; Carotti M ; Sandona D ; Drogemuller C ; Gentile A ; Sacchetto R |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 15/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène SERCA1 ; maladie de Brody ; modèle animal |
Mots-clés: | ATP2A1 gene ; cattle congenital pseudomyotonia ; human Brody disease ; sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase isoform 1 (SERCA1) ; skeletal muscle diseases |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36293223 / DOI : 10.3390/ijms232012364 |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36293223 |