Titre : | Mutations in MYO9B are associated with CMT2 neuropathies and isolated optic atrophy |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Cipriani S ; Guerrero-Valero M ; Tozza S ; Zhao E ; Vollmer V ; Beijer D ; Danzi M ; Rivellini C ; Lazarevic D ; Pipitone GB ; Grosz BR ; Lamperti C ; Marzoli SB ; Carrera P ; Devoto M ; Pisciotta C ; Pareyson D ; Kennerson M ; Previtali SC ; Zuchner S ; Scherer SS ; Manganelli F ; Bähler M ; Bolino A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 19/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie optique ; CMT forme axonale ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; gène MYO9B ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth neuropathy ; axonal neuropathy ; mutations ; myosin |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36260368 / DOI : 10.1111/ene.15601 |
N° Profil MNM : | 2022101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36260368 |