Titre : | Characterization of full-length CNBP expanded alleles in myotonic dystrophy type 2 patients by Cas9-mediated enrichment and nanopore sequencing |
Revue : | eLife, 11 |
Auteurs : | Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/08/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CRISPR/Cas9 ; dystrophie myotonique ; gène CNBP ; nanoparticules ; RECHERCHE ; répétition de quadruplet CCTG ; séquençage |
Mots-clés: | CNBP gene ; Cas9-mediated enrichment ; genetics ; genomics ; human ; myotonic dystrophy type 2 ; nanopore sequencing ; repeat expansion ; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36018009 / DOI : 10.7554/eLife.80229 |
N° Profil MNM : | 2022082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36018009 |