Titre : | SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 28/09/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
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Texte intégral : |
Actualité AFM L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition. L’observatoire germanophone SMArtCARE a recueilli les données évolutives d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de moins de 18 ans et n’ayant pas acquis la capacité de tenir assis : un traitement par nusinersen (Spinraza®) a été mis en route avant l’âge de 2 ans pour 88 d’entre eux, et après pour les 55 autres. Pour près de la moitié des enfants, le recul sous traitement est de plus de trois ans. Une amélioration motrice claire Vingt-neuf enfants traités avant l’âge de deux ans (33%) et six traités après l’âge de 2 ans (10%) ont acquis la station assise, confirmant les résultats d’une étude européenne parue en décembre 2019. Parmi les enfants traités avant l’âge de deux ans, quatre peuvent se tenir debout et deux peuvent marcher, tandis qu'aucun de ceux traités après l'âge de deux ans n'en est capable. Moins d’effet respiratoire et sur la déglutition À la fin de l’étude, cinq enfants supplémentaires ont eu besoin d’une ventilation invasive, dont deux sont devenus dépendants de plus de 16 heures de ventilation par jour. Après 3 ans de nusinersen, plus de la moitié des enfants dans les deux groupes avaient besoin d’une nutrition par sonde, confirmant les conclusions d’une étude parue en février 2022. Plus le nombre de copies de SMN2 est grand, plus la nécessité d’une assistance ventilatoire et/ou d’une nutrition entérale tend à diminuer. Un suivi respiratoire et nutritionnel soigneux reste donc de rigueur sous nusinersen permettant, le cas échéant, la mise en route d’une prise en charge adaptée. Actualité AIM SMA à début précoce : une étude allemande en vie réelle d’enfants traités par nusinersen L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que : • 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 ans avec un suivi de 23.3 ± 12.9 mois (cohorte 1a), et 55 après l’âge de 2 ans avec un suivi de 27.6 ± 11.0 mois (cohorte 1b) ; 44,8% des patients ont eu un suivi d’au moins 38 mois sous traitement ; • l’amélioration motrice au CHOP INTEND est plus marquée chez les enfants mis sous nusinersen avant l’âge de deux ans, parmi lesquels quatre ont acquis la station debout et deux la marche ; • 24,5% des enfants ont acquis la station assise : 1/3 de la cohorte 1a et 10% de la cohorte 1b ; • les améliorations motrices importantes surviennent dans les 14 premiers mois de traitement ; • la probabilité d’une assistance respiratoire est passée de 29,5% à 59,7% pour la cohorte 1a et de 70,9% à 79% pour la cohorte 1b ; • la probabilité d’une nutrition entérale est passée de 23,9% à 52,5% pour la cohorte 1a et de 43,6% à 52,5% pour la cohorte 1b Cette étude en vie réelle conforte la nécessité de traiter tôt les nouveau-nés et les nourrissons atteints de SMA de type 1. Elle confirme également que si la fonction motrice et la survie s’améliorent sous nusinersen, il n’en n’est pas de même pour les fonctions bulbaire et respiratoire. |
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Documents numériques (1)
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