Titre : | L’éventail phénotypique d’une forme ultra-rare de glycogénose musculaire s’élargit |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 01/08/2022 |
Langues: | Français |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée à des mutations du gène GYS1. Une équipe italienne rapporte les données cliniques et génétiques de deux nouveaux cas issus de familles non apparentées : - A la différence des cas princeps, le tableau comprenait un déficit musculaire, un syndrome myalgique et une fatigabilité mais pas d’atteinte cardiomyopathique ; - Les troubles sont apparus à l’âge adulte et ont peu progressé dans le temps ; - Le diagnostic a été évoqué sur les données de la biopsie musculaire (déplétion glycogénique quasi-complète) puis confirmé en biologie moléculaire avec des variants pathologiques homozygotes (différents dans les deux cas) dans le gène GYS1. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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