Titre : | Transcript-Based Diagnosis and Expanded Phenotype of an Intronic Mutation in TPM3 Myopathy |
Revue : | Molecular diagnosis & therapy |
Auteurs : | Yogev Y ; Bistritzer J ; Sadaka Y ; Michaelovsky A ; Cavari Y ; Feinstein Y ; Abu-Madegem M ; Fellig Y ; Wormser O ; Drabkin M ; Halperin D ; Birk OS |
Type de document : | Article |
Editeur : | New Zealand, 07/07/2022 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35796944 / DOI : 10.1007/s40291-022-00601-6 |
N° Profil MNM : | 2022071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35796944 |