Titre : | Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 caused by a rare loss-of-function ASCC1 gene mutation in two Bulgarian Roma patients |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Bradinova I ; Andonova S ; Vazharova R ; Tomova S ; Balabanski L ; Savov A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 26/03/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec fractures congénitales des os ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; féminin ; gène ASCC1 ; masculin ; nouveau-né ; symptôme clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35338657 / DOI : 10.1111/cge.14130 |
N° Profil MNM : | 2022041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35338657 |