Titre : | Late adult-onset spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED) |
Revue : | BMJ case reports, 15, 3 |
Auteurs : | Aziz I ; Davis M ; Liang C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 30/03/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène BICD2 ; personne âgée ; symptôme clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35354563 / DOI : 10.1136/bcr-2021-248297 |
N° Profil MNM : | 2022041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35354563 |
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