Titre : | Troponin-T type 1 (TNNT1)-related nemaline myopathy: unique respiratory phenotype and muscle pathology findings |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 32, 3 |
Auteurs : | Zambon AA ; Abel F ; Linnane B ; O'Rourke D ; Phadke R ; Sewry CA ; Sarkozy A ; Manzur A ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/2022 |
Pages : | p 245 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; enfant ; étude de cas ; gène TNNT1 ; insuffisance respiratoire ; muscle respiratoire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; respiration (macroscopique) |
Mots-clés: | Chest wall stiffness;Hypoventilation;Mechanical ventilation;Nemaline myopathy;Pectus carinatum;TNNT1;TNNT1 pathology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35249790 / DOI : 10.1016/j.nmd.2022.01.014 |
N° Profil MNM : | 2022031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35249790 |