Titre : | FSH1 en Chine : près de 1 000 malades diagnostiqués en vingt ans |
Auteurs : | S Marion, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 18/03/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale |
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Texte intégral : |
Brève AFM Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche. De 2001 à 2020 en Chine, 997 personnes ont reçu un diagnostic génétique de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) de type 1, soit 0,75 par million d’habitants. Leur suivi montre que 88% d’entre elles ont conservé leur capacité à marcher sur la même période. Une grande variabilité selon les régions, et les malades Ces résultats sont issues d’une étude nationale menée par le site expert (Fujian Neuromedical Centre) en charge du diagnostic génétique en Chine de la FSH1. Sa prévalence moyenne de 0,75 par million d’habitants s’avère bien inférieure à celle, par exemple, du Japon (3 à 3,9 par million), de l’Italie (6,1) et des Pays-Bas (120). Elle varie cependant beaucoup sur le territoire chinois, le record revenant à la province de Fujian (7,1). De même, si dans cette étude l’âge moyen d’apparition des premiers signes musculaires est de 16 ans, il s’avère très variable d’une personne à l’autre, de 1 à 81 ans. La maladie se manifeste à terme de façon typique, par une faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs, dans près de sept cas sur 10. Enfin, lorsque la perte de la marche survient (12% des cas), c’est dans un délai de 20 années après les premiers symptômes et avant l’âge de 40 ans… en moyenne ! Brève AIM Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de myopathie facio-scapulo-humérale en Chine entre 2001 et 2020 En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : • en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à 9 selon les patients) et le niveau de méthylation de l'allèle 4qA de 41 % (14 à 69 %) ; • les premiers signes de faiblesse musculaire apparaissent à l’âge médian de 16 ans (1 à 81 ans) ; • 69,9% des patients ont un phénotype typique de FSH ; • 12% ont perdu la marche dans un délai de 20 ans après la survenue des tout premiers symptômes, à l’âge médian de 38 ans (9 à 87 ans), ce risque étant d’autant plus important que le nombre d’unités répétées D4Z4 est faible et la maladie précoce ; • la prévalence de la FSH1 s’établie sur le territoire chinois à 0,75 par million d’habitants en moyenne, avec un record pour la province de Fujian (7,1/106). |
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