Titre : | Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Berardo A ; Engelstad K ; Hirano M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 28/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; classification des maladies ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; gène TK2 ; marqueur biologique ; modèle animal ; myopathie mitochondriale ; pharmacothérapie ; phénotype ; recherche translationnelle |
Mots-clés: | DNA;Mitochondrial myopathies;deoxycytidine;mitochondrial;mitochondrial diseases;thymidine; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35094997 / DOI : 10.3233/JND-210786 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35094997 |