Titre : | Myopathie myotubulaire : une atteinte hépatique fréquente et mal connue |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/12/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie congénitale |
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Texte intégral : |
Brève AFM Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire. La myopathie myotubulaire est une myopathie congénitale dite « centronucléaire liée au chromosome X ». Une atteinte du foie et de la vésicule biliaire (hépato-biliaire) est présente chez près de 10% des cas décrits jusqu’à présent. Les effets secondaires hépatiques graves survenus lors de l’essai de thérapie génique ASPIRO ont incité une équipe italienne à s’intéresser à l’atteinte hépato-biliaire chez 12 enfants et adolescents atteints de myopathie myotubulaire, âgés de 7 mois à 19 ans. Elle a retrouvé l’existence d’une atteinte du foie chez plus de la moitié d’entre eux (7/12), et de calculs biliaires dans cinq cas, dont quatre sans manifestation. Seuls quatre jeunes n’avaient aucun signe d’atteinte hépato-biliaire, notamment celui âgé de 19 ans. Les auteurs concluent à l’importance de mieux comprendre les mécanismes qui président à l’apparition de cette atteinte du foie dans la perspective des programmes de thérapie génique en cours ou à venir. Brève AIM De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM. Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la plus forte dose d’AT-132, un produit de thérapie génique apportant le gène MTM1, puis d’un quatrième ayant reçu une dose moitié moindre, la question de l’atteinte hépato-biliaire dans cette maladie et de ses mécanismes se pose de façon cruciale. Une équipe italienne a repris les données cliniques de 12 enfants et adolescents atteints de myopathie myotubulaire, âgés de 7 mois à 19 ans. Tous ont eu un bilan clinique et biologique semestriel et une échographie hépatique chaque année. • Huit patients présentaient une forme intermédiaire et quatre une forme sévère de myopathie myotubulaire. • Des anomalies de la structure hépatique à l’échographie ont été retrouvées chez 7 patients, avec des signes de péliose hépatique chez deux d’entre eux. • Les transaminases étaient élevées dans cinq cas. • Cinq enfants présentaient une lithiase biliaire dont quatre étaient asymptomatiques. • Quatre participants (trois âgés de moins de 2 ans et un de 19 ans) n’avaient aucun signe d’atteinte hépato-biliaire ni échographique, ni biologique. |
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Documents numériques (1)
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