Titre : | Description de la plus grande cohorte de patients atteints d’une forme rare de dystrophie musculaire des ceintures |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/11/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type R6 liée à un déficit en -sarcoglycane). Les données cliniques et biologiques de vingt-trois d’entre eux ont été rassemblées et analysées : - les résultats illustrent le bénéfice des techniques de séquençage à haut débit pour le diagnostic des LGMD en général ; - l’évolution de la LGMD R6 semble plus rapide que celle observée dans les autres formes de LGMD autosomiques récessives ; - la quantité de protéine résiduelle visible sur les coupes musculaires et/ou en Western blot semble bien corrélée avec le profil évolutif de la maladie. |
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