Titre : | Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/10/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie neuromusculaire |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à l’interprétation de certains résultats ambigus demeurent. Le Centre de référence neuromusculaire de Montpellier rapporte des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon sur les difficultés rencontrées, en vie réelle, chez 156 patients concernées par une pathologie musculaire héréditaire. Toutes avaient bénéficié des derniers algorithmes et techniques du NGS. - 74 patients ont pu voir leur anomalie génétique parfaitement identifiée, - chez 18 d’entre eux, les corrélations entre tableau clinique et données du NGS étaient moins claires, un des écueils rencontrés étant la variabilité phénotypique intra-familiale. |
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Documents numériques (1)
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