Titre : | A patient with early-onset SMAX3 and a novel variant of ATP7A |
Revue : | Brain & development |
Auteurs : | Shibuya M ; Yaoita H ; Kodama K ; Okubo Y ; Endo W ; Inui T ; Togashi N ; Takayama J ; Tamiya G ; Kikuchi A ; Kure S ; Haginoya K |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 26/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 ; analyse génétique ; essai clinique ; étude de cas |
Mots-clés: | ATP7A;Motor neuron disease;SMAX3;Type III SMA; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34456088 / DOI : 10.1016/j.braindev.2021.08.004 |
N° Profil MNM : | 2021091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34456088 |