Titre : | Guidelines for genetic testing of muscle and neuromuscular junction disorders |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Nicolau S ; Milone M ; Liewluck T |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 16/06/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; dystrophie myotonique ; dystrophinopathie ; génétique ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; recommandation ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | congenital myasthenic syndrome;genetic testing, guideline;inherited myopathy;muscular dystrophy;myotonic dystrophy;next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34133031 / Pubmed : 10.1002/mus.27337 |
N° Profil MNM : | 2021062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34133031 |