Titre : | CHRNB1-associated congenital myasthenia syndrome: Expanding the clinical spectrum |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A |
Auteurs : | Freed AS ; Schwarz AC ; Brei BK ; Clowes Candadai SV ; Thies J ; Mah JK ; Chabra S ; Wang L ; Innes AM ; Bennett JT |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 09/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | acetylcholinesterase inhibitor;congenital myasthenia;neuromuscular junction;rapid exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33296147 / DOI : 10.1002/ajmg.a.62011 |
N° Profil MNM : | 2020122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33296147 |