Titre : | A Newborn Screening, Presymptomatically Identified Infant With Late-Onset Pompe Disease: Case Report, Parental Experience, and Recommendations |
Revue : | International journal of neonatal screening, 6, 1 |
Auteurs : | Wang RY |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/03/2020 |
Pages : | p 22 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recommandation |
Mots-clés: | G;Pompe disease;c.-32-13T> infantile-onset;late-onset;newborn screening;presymptomatic; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33073019 / DOI : 10.3390/ijns6010022 |
N° Profil MNM : | 2020102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33073019 |