Titre : | Congenital myasthenic syndromes in the Thai population: Clinical findings and novel mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Pattrakornkul N ; Ittiwut C ; Boonsimma P ; Boonyapisit K ; Khongkhatithum C ; Sanmaneechai O ; Suphapeetiporn K ; Shotelersuk V |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | COLQ;Myopathy;Neuromuscular junction;Novel variants;Whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32978031 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.08.362 |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32978031 |