Titre : | Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis |
Revue : | Aging, 12, 15 |
Auteurs : | Taverna S ; Cammarata G ; Colomba P ; Sciarrino S ; Zizzo C ; Francofonte D ; Zora M ; Scalia S ; Brando C ; Curto AL ; Marsana EM ; Olivieri R ; Vitale S ; Duro G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GAA;Pompe disease;acid alpha-1,4-glucosidase;glycogen;lysosomal storage disorder; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32745073 / DOI : 10.18632/aging.103794 |
N° Profil MNM : | 2020081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32745073 |