Titre : | New Compound Heterozygous Splice Site Mutations of the Skeletal Muscle Ryanodine Receptor (RYR1) Gene Manifest Fetal Akinesia: A Linkage with Congenital Myopathies |
Revue : | Molecular syndromology, 11, 2 |
Auteurs : | Zecevic N ; Arsenijevic V ; Manolakos E ; Papoulidis I ; Theocharis G ; Sartsidis A ; Tsagas T ; Tziotis I ; Dagklis T ; Kalogeros G ; Tsakiridis I ; Filipovic Stankovic M ; Eleftheriades M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Pages : | p 104 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | compound heterozygous mutations;fetal akinesia;myopathies;next-generation sequencing;skeletal muscle ryanodine receptor; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32655342 / DOI : 10.1159/000507034 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32655342 |