Titre : | Non-dystrophic myotonia Chilean cohort with predominance of the SCN4A Gly1306Glu variant |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Avila-Smirnow D ; Vargas Leal CP ; Beytia Reyes MLA ; Cortes Zepeda R ; Escobar RG ; Kleinsteuber Saa K ; Lagos Lucero M ; Avaria Benapres MLA ; Padilla Perez O ; Casar Leturia JC ; Mellado Sagredo C ; Sternberg D |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Amérique du Sud ; effet fondateur ; enfant ; étude de cohorte ; gène SCN4A ; myotonie non dystrophique ; myotonie permanente |
Mots-clés: | apnoea;carbamazepine;founder effect;laryngospasm;myotonia congenita;strabismus; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32593548 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.04.006 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32593548 |