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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > EGR2 protein related disease > CMT1D
CMT1D
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ORPHA 101084
OMIM : 607678 - Transmission autosomique dominante. - Anomalie dans le gène EGR2 (early growth response gene-2) sur le chromosome 10. (région 10q21-p12) codant la protéine EGR2 facteur de réponse de croissance précoce 2 Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition SynonymsCharcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1D ;Charcot-Marie-Tooth disease type1D ;CMT 1D ;HMSN 1D ;HMSN1D ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type ID ;NSMH 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type1DSee also: |
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