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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myéline (maladie neuromusculaire liée à) > myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1A
CMT1A
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ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;HMSN IA Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Voir aussi |
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Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
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Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; van de Velde H ; Joris H ; Vandervorst M ; Lissens W ; Mortier G ; de Sutter P ; Löfgren A ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1998Un diagnostic préimplantatoire a été réalisé pour un couple dont le mari était atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). Après fécondation in vitro par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), 8 embryons ont été ob[...]Article
Stoll G ; Gabreëls-Festen AAWM ; Jander S ; Müller HW ; Hanemann O | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K | 1997Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A).Article
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grehl H ; Rautenstrauss B ; Liehr T ; Ekici A ; Bathke KD ; Neundofer B ; Bickel A | 1997Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type I et mosaïcisme de la duplication 17p11.2 Les auteurs décrivent ici la première étude clinique, neurophysiologique et morphologique d'un patient présentant un mosaïcisme de la duplication en[...]Article
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Sereda M ; Griffiths I ; Pühlhofer A ; Stewart H ; Rossner MJ ; Zimmermann F ; Magyar JP ; Schneider A ; Hund E ; Meinck HM ; Suter U ; Nave KA | 05/1996Article
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract