Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myéline (maladie neuromusculaire liée à) > myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1A
CMT1A
Commentaire :
ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;HMSN IA Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (264)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Radice D ; Fiorina E ; Solari A ; Lauria G ; Reilly MM ; Santoro L ; Schenone A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL Group | 2014Article
Lencioni T, Auteur ; Rabuffetti M ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Aiello A ; Di Sipio E ; Padua L ; Stra F ; Ferrarin M | 2014Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Mannino E ; Fiorese F ; Kassack MU ; Sturla L ; Prada V ; De Flora A ; Zocchi E ; Bruzzone S ; Schenone A | 2014Article
Colomban C ; Micallef J ; Lefebvre MN ; Dubourg O ; Gonnaud PM ; Stojkovic T ; Jouve E ; Blin O ; Pouget J ; Attarian S | 2014Article
Sahenk Z ; Galloway G ; Clark KR ; Malik V ; Rodino-Klapac LR ; Kaspar B ; Chen L ; Braganza C ; Montgomery C ; Mendell JR | 2014Article
Laura M ; Hutton EJ ; Blake J ; Lunn MP ; Fox Z ; Pareyson D ; Solari A ; Radice D ; Koltzenburg M ; Reilly MM | 2014Article
Fledrich R ; Stassart RM ; Klink A ; Rasch LM ; Prukop T ; Haag L ; Czesnik D ; Kungl T ; Abdelaal TA ; Keric N ; Stadelmann C ; Brück W ; Nave KA ; Sereda MW | 2014Comment in: Neuregulin-1 alleviates Charcot-Marie-Tooth disease in rats. Martini R. Nat Med. 2014 Sep;20(9):984-5.Article
Mannil M ; Solari A ; Leha A ; Pelayo Negro AL ; Berciano J ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Schnizer TJ ; Schenone A ; Seeman P ; Kadian C ; Schreiber O ; Angarita NG ; Fabrizi GM ; Gemignani F ; Padua L ; Santoro L ; Quattrone A ; Vita G ; Calabrese D ; Young P ; Laura M ; Haberlova J ; Mazanec R ; Paulus W ; Beissbarth T ; Shy ME ; Reilly MM ; Pareyson D ; Sereda MW ; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group | 2014Article
Article
van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Article
Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquen[...]Article
Lewis RA ; McDermott MP ; Herrmann DN ; Höke A ; Clawson LL ; Siskind C ; Feely SME ; Miller LJ ; Barohn RJ ; Smith P ; Luebbe E ; Wu X ; Shy ME | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schreiber S ; Oldag A ; Kornblum C ; Kollewe K ; Kropf S ; Schoenfeld A ; Feistner H ; Jakubiczka S ; Kunz WS ; Scherlach C ; Tempelmann C ; Mawrin C ; Dengler R ; Schreiber F ; Goertler M ; Vielhaber S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract