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Author Houlden H |
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Armirola-Ricaurte C ; Zonnekein N ; Koutsis G ; Amor-Barris S ; Pelayo-Negro AL ; Atkinson D ; Efthymiou S ; Turchetti V ; Dinopoulos A ; Garcia A ; Karakaya M ; Moris G ; Polat AI ; Yis U ; Espinos C ; Van de Vondel L ; de Vriendt E ; Karadima G ; Wirth B ; Hanna M ; Houlden H ; Berciano J ; Jordanova A | 05/03/2024Article
Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Vegezzi E ; Sullivan R ; Galassi Deforie V ; Fernandez-Eulate G ; Traschütz A ; Rossi S ; Garibaldi M ; Kwarciany M ; Taroni F ; Brusco A ; Good JM ; Cavalcanti F ; Hammans S ; Ravenscroft G ; Roxburgh RH ; Parolin Schnekenberg R ; Rugginini B ; Abati E ; Manini A ; Quartesan I ; Ghia A ; Lopez de Munain A ; Manganelli F ; Kennerson M ; Santorelli FM ; Infante J ; Marques W ; Jokela M ; Murphy SM ; Mandich P ; Fabrizi GM ; Briani C ; Gosal D ; Pareyson D ; Ferrari A ; Prados F ; Yousry T ; Khurana V ; Kuo SH ; Miller J ; Troakes C ; Jaunmuktane Z ; Giunti P ; Hartmann A ; Basak N ; Synofzik M ; Stojkovic T ; Hadjivassiliou M ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A | 09/01/2024Article
Quartesan I ; Vegezzi E ; Currò R ; Heslegrave A ; Pisciotta C ; Iruzubieta P ; Salvalaggio A ; Fernandez-Eulate G ; Dominik N ; Rugginini B ; Manini A ; Abati E ; Facchini S ; Manso K ; Albajar I ; Laban R ; Rossor AM ; Pichiecchio A ; Cosentino G ; Saveri P ; Salsano E ; Andreetta F ; Valente EM ; Zetterberg H ; Giunti P ; Stojkovic T ; Briani C ; Lopez de Munain A ; Pareyson D ; Reilly MM ; Houlden H ; Tassorelli C ; Cortese A | 06/12/2023Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023Article
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Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023Article
Zanovello M ; Ibáñez K ; Brown AL ; Sivakumar P ; Bombaci A ; Santos L ; van Vugt JJFA ; Narzisi G ; Karra R ; Scholz S ; Ding J ; Gibbs JR ; Chio A ; Dalgard C ; Weisburd B ; Hanna MG ; Greensmith L ; Phatnani H ; Veldink JH ; Traynor BJ ; Polke J ; Houlden H ; Fratta P ; Tucci A | England | 17/02/2023Article
Ronco R ; Perini C ; Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Gennari A ; Simone R ; Stuart S ; Nagy S ; Vegezzi E ; Quartesan I ; El-Saddig A ; Lavin T ; Tucci A ; Szymura A ; Novis De Farias LE ; Gary A ; Delfeld M ; Kandikatla P ; Niu N ; Tawde S ; Shaw J ; Polke J ; Reilly MM ; Wood NW ; Crespan E ; Gomez C ; Chen JYH ; Schmahmann JD ; Gosal D ; Houlden H ; Das S ; Cortese A | United States | 31/01/2023Article
Morsy H ; Benkirane M ; Cali E ; Rocca C ; Zhelcheska K ; Cipriani V ; Galanaki E ; Maroofian R ; Efthymiou S ; Murphy D ; O'Driscoll M ; Suri M ; Banka S ; Clayton-Smith J ; Wright T ; Redman M ; Bassetti JA ; Nizon M ; Cogné B ; Jamra RA ; Bartolomaeus T ; Heruth M ; Krey I ; Gburek-Augustat J ; Wieczorek D ; Gattermann F ; McEntagart M ; Goldenberg A ; Guyant-Marechal L ; Garcia-Moreno H ; Giunti P ; Chabrol B ; Bacrot S ; Buissonnière R ; Magry V ; Gowda VK ; Srinivasan VM ; Melegh B ; Szabo A ; Sümegi K ; Cossee M ; Ziff M ; Butterfield R ; Hunt D ; Bird-Lieberman G ; Hanna M ; Koenig M ; Stankewich M ; Vandrovcova J ; Houlden H | United States | 01/2023Article
Bugiardini E ; Nunes AM ; Oliveira-Santos A ; Dagda M ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Pittman AM ; Morrow JM ; Parton M ; Houlden H ; Elliott PM ; Syrris P ; Maas RP ; Akhtar MM ; Kusters B ; Raaphorst J ; Schouten M ; Kamsteeg EJ ; van Engelen B ; Hanna MG ; Phadke R ; Lopes LR ; Matthews E ; Burkin DJ | England | 06/12/2022Article
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022Article
Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | 30/06/2022Article
Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021Article
Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | England | 30/06/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Article
Gayathri S ; Gowda VK ; Udhayabanu T ; O'Callaghan B ; Efthymiou S ; Varalakshmi P ; Benakappa N ; Houlden H ; Ashokkumar B | England | 15/12/2020Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020Article
Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Zuchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P | England | 21/11/2020Article
Cortese A, Author ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020Article
Keller N ; Mendoza-Ferreira N ; Maroofian R ; Chelban V ; Khalil Y ; Mills PB ; Boostani R ; Torbati PN ; Karimiani EG ; Thiele H ; Houlden H ; Wirth B ; Karakaya M | England | 04/2020Article
Cortese A ; Tozza S ; Yau WY ; Rossi S ; Beecroft SJ ; Jaunmuktane Z ; Dyer Z ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Mossman S ; Chancellor A ; Maisonobe T ; Pereon Y ; Cauquil C ; Colnaghi S ; Mallucci G ; Currò R ; Tomaselli PJ ; Thomas-Black G ; Sullivan R ; Efthymiou S ; Rossor AM ; Laura M ; Pipis M ; Horga A ; Polke J ; Kaski D ; Horvath R ; Chinnery PF ; Marques W ; Tassorelli C ; Devigili G ; Leonardis L ; Wood NW ; Bronstein A ; Giunti P ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Laing N ; Roxburgh RH ; Houlden H ; Reilly MM | 01/02/2020Article
Donkervoort S ; Mohassel P ; Laugwitz L ; Zaki MS ; Kamsteeg EJ ; Maroofian R ; Chao KR ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Horber V ; Fock AJM ; McCarty RM ; Jain MS ; Biancavilla V ; McMacken G ; Nalls M ; Voermans NC ; Elbendary HM ; Snyder M ; Cai C ; Lehky TJ ; Stanley V ; Iannaccone ST ; Foley AR ; Lochmuller H ; Gleeson J ; Houlden H ; Haack TB ; Horvath R ; Bonnemann CG | United States | 2020Article
Schneeberger PE ; Kortum F ; Korenke GC ; Alawi M ; Santer R ; Woidy M ; Buhas D ; Fox S ; Juusola J ; Alfadhel M ; Webb BD ; Coci EG ; Abou Jamra R ; Siekmeyer M ; Biskup S ; Heller C ; Maier EM ; Javaher-Haghighi P ; Bedeschi MF ; Ajmone PF ; Iascone M ; Peeters H ; Ballon K ; Jaeken J ; Rodriguez Alonso A ; Palomares-Bralo M ; Santos-Simarro F ; Meuwissen MEC ; Beysen D ; Kooy RF ; Houlden H ; Murphy D ; Doosti M ; Karimiani EG ; Mojarrad M ; Maroofian R ; Noskova L ; Kmoch S ; Honzik T ; Cope H ; Sanchez-Valle A ; Gelb BD ; Kurth I ; Hempel M ; Kutsche K | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Wang H, Author ; Kacar Bayram A ; Sprute R ; Ozdemir O ; Cooper E ; Pergande M ; Efthymiou S ; Nedic I ; Mazaheri N ; Stumpfe K ; Azizi Malamiri R ; Shariati G ; Zeighami J ; Bayram N ; Naghibzadeh SK ; Tajik M ; Yasar M ; Sami Guven A ; Bibi F ; Sultan T ; Salpietro V ; Houlden H ; Per H ; Galehdari H ; Shalbafan B ; Jamshidi Y ; Cirak S | Switzerland | 10/2019Article
Efthymiou S, Author ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019Article
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Chelban V, Author ; Wilson MP ; Warman-Chardon J ; Vandrovcova J ; Zanetti MN ; Zamba-Papanicolaou E ; Efthymiou S ; Pope S ; Conte MR ; Abis G ; Liu YT ; Tribollet E ; Haridy NA ; Botia JA ; Ryten M ; Nicolaou P ; Minaidou A ; Christodoulou K ; Kernohan KD ; Eaton A ; Osmond M ; Ito Y ; Bourque P ; Jepson JEC ; Bello O ; Bremner F ; Cordivari C ; Reilly MM ; Foiani M ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Heales SJR ; Wood NW ; Rothman JE ; Boycott KM ; Mills PB ; Clayton PT ; Houlden H | 11/06/2019Article
Khani M, Author ; Taheri H ; Shamshiri H ; Houlden H ; Efthymiou S ; Alavi A ; Nafissi S ; Elahi E | 20/05/2019Article
Horga A ; Bugiardini E ; Manole A ; Bremner F ; Jaunmuktane Z ; Dankwa L ; Rebelo AP ; Woodward CE ; Hargreaves IP ; Cortese A ; Pittman AM ; Brandner S ; Polke JM ; Pitceathly RDS ; Zuchner S ; Hanna MG ; Scherer SS ; Houlden H ; Reilly MM | United States | 01/04/2019Article
Bugiardini E, Author ; Bugiardini E ; Morrow JM ; Shah S ; Wood CL ; Lynch DS ; Pitmann AM ; Reilly MM ; Houlden H ; Matthews E ; Parton M ; Hanna MG ; Straub V ; Yousry TA | 2018Article
Matthews E, Author ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
Desikan M, Author ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
Salpietro V, Author ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Manole A, Author ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Udhayabanu T, Author ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Tomaselli PJ, Author ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM | 2017Article
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Gang Q, Author ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Scalco RS, Author ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Hilton-Jones D ; Schapira AH ; Turner C ; Parton M ; Desikan M ; Barresi R ; Marsh J ; Manzur AY ; Childs AM ; Feng L ; Murphy E ; Lamont PJ ; Ravenscroft G ; Wallefeld W ; Davis MR ; Laing NG ; Holton JL ; Fialho D ; Bushby K ; Hanna MG ; Phadke R ; Jungbluth H ; Houlden H ; Quinlivan R | 2016Article
Scalco RS, Author ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Article
Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]