Titre : | Disproportion congénitale des différents types de fibre musculaire, avec petitesse relative des fibres de type 1. Documents morphologiques concernant les biopsies musculaires prélevées chez trois membres d'une même famille |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 131, 11 |
Auteurs : | Fardeau M, Auteur ; Harpey JP ; Caille B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1975 |
Pages : | p 745 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Chez deux sœurs ayant présenté une hypotonie néo-natale, les biopsies musculaires ont montré comme anomalie histologique dominante une disproportion de taille entre les deux types principaux de fibre musculaire, définis selon leur activité ATPasique myofibrillaire. Le diamètre moyen des fibres I se situe à la limite inférieure de la normale, les fibres II sont au contraire hypertrophiques pour l'âge des enfants. La biopsie musculaire du père, dont l'atteinte musculaire est cliniquement très discrète, a montré également une petitesse anormale des fibres I, avec une distribution bimodale. En microscopie électronique, les petites fibres ne montraient pas d'anomalies particulières chez les deux enfants. Chez le père, on relevait une fréquence inhabituelle d'échanges de trousseaux filamentaires entre myofibrilles voisines et la présence de quelques amas de bâtonnets.
Ces trois observations établissent le caractère familial de l'affection. La place de celle-ci par rapport aux autres myopathies congénitales reste discutée, par suite de l'association fréquente d'une telle formule histoenzymologique avec différentes anomalies ultrastructurales. Plusieurs données plaident en faveur d'une insuffisance de développement, et non d'une atrophie des fibres I. Le mécanisme physiopathologique de cette inégalité de développement entre fibres I et II reste inconnu. |