Titre : | Sur l'expression "pseudo-métabolique" des dystrophies musculaires |
Auteurs : | Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Eymard B ; Laforet P ; Lombès A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Leturcq F ; Beckmann JS ; Kaplan JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p 279 |
Note générale : | Extrait du Libro giubilare (Livre jubilaire), Professor Gian Carlo Guazzi, Università di Siena, Italy |
Langues: | Français |
Résumé : |
EN L'HONNEUR DE GIAN-CARLO GUAZZI
Une sémiologie faite principalement de douleurs musculaires survenant lors de la marche, accompagnées d'une élévation très marquée des créatine-kinases sériques, a été relevée associée à une délétion du gène dystrophine dans une famille étudiée par le groupe de Fischbeck (Gospe et al. 1989). Depuis cette date, les observations de dystrophinopathies révélées par une telle sémiologie douloureuse, alors que le déficit musculaire était très discret, se sont multipliées (Beggs et al., 1991; Gold et al., 1992; Doziguzzi et al., 1993.). Il paraît intéressant de noter qu'une telle expression 'pseudo-métabolique' peut être observée dans d'autres types de dystrophie musculaire aujourd'hui bien caractérisés au plan génique et moléculaire. Nous avons eu en effet la possibilité de constater l'existence d'une telle sémiologie chez des patients atteints d'une déficience primaire en adhaline (ou a-sarcoglycane) et chez des patients atteints de dystrophie des ceintures avec mutations dans le gène Calpaïne 3. La constatation de ces faits a des conséquences importantes en terme de diagnostic. Leur rapprochement et l'analyse des conditions de survenue peuvent suggérer une approche renouvelée des anomalies métaboliques propres à ces dystrophies, de même qu'une analyse plus attentive de la tolérance fonctionnelle de déficits discrets de la force musculaire chez des adolescents ou de jeunes adultes. |