Titre : | Enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis |
Revue : | Enquêtes |
Auteurs : | Moreno-Elgard P, Auteur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2018 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 20 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement ; affection de longue durée ; aidant familial ; aidant professionnel ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; enquête ; génétique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; suivi médical ; symptôme clinique ; vie quotidienne ; vie sociale |
Résumé : |
Afin d’améliorer l’accompagnement et le soutien des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon
a souhaité rassembler des données sur les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis (dont l’anomalie génétique ou immunologique en cause n’est pas connue). Une enquête réalisée du 15 décembre 2015 au 15 janvier 2016 (OpinionWay), a permis d’interroger 288 personnes atteintes de maladie neuromusculaire sans diagnostic précis accompagnées par les Services régionaux de l’AFM-Téléthon. Le parcours de recherche du diagnostic dans les maladies neuromusculaires peut être différent d’un malade à l’autre. Les témoignages recueillis par l’AFM-Téléthon montrent qu’il peut être complexe voire chaotique. Malgré les progrès en termes d’outils de diagnostic et d’organisation des lieux d’expertise pour les maladies neuromusculaires, l’errance diagnostique reste une réalité. Or, avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est aussi pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique fiable et pouvoir participer à des essais cliniques. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon, dans ses plans stratégiques 2017 et 2022, a établi comme action prioritaire de permettre que chacun ait accès à un diagnostic fiable et précis de sa maladie. L’essentiel de l’enquête • Les personnes sans diagnostic précis concernées par une maladie neuromusculaire ont un profil similaire à l’ensemble des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire connues des Services Régionaux de l’AFM-Téléthon. • Suite à une première consultation médicale (spécialiste ou médecin traitant), il est assez vite annoncé à la personne que sa maladie est probablement neuromusculaire : moins d’un an après les premiers symptômes pour 2/3 des personnes concernées. • Les personnes concernées par cette enquête sont suivies par les consultations pluridisciplinaires des centres de référence ou de compétence, au moins aussi bien que l’ensemble des personnes atteintes de maladies neuromusculaires ; elles font plutôt confi ance aux professionnels de santé. • Les examens pratiqués pour rechercher le diagnostic sont similaires à ceux pratiqués en général pour les maladies neuromusculaires. Les tests génétiques ne sont cependant pas systématiques pour ces personnes en errance diagnostique (un test diagnostic est réalisé ou en cours pour 62 % des répondants). • Le parcours diagnostique pour aboutir à un diagnostic précis reste beaucoup trop long : les personnes ayant répondu à l’enquête attendent un diagnostic précis depuis plus de 16 ans en moyenne et pour 18 % d’entre elles, l’attente est supérieure à 20 ans. • Néanmoins, peu de personnes renoncent à cette recherche de diagnostic, malgré un sentiment de découragement et de perte de confi ance en l’avenir. Elles restent combatives et souhaitent rester dans l’action, comme l’ensemble des personnes concernées par les maladies neuromusculaires. • Les motivations qui les poussent à poursuivre la recherche du diagnostic précis sont variées : nécessité d’anticiper l’avenir, de partager avec ses proches, de préserver sa famille et d’agir concrètement. |
Lien associé : |
Maladies Neuromusculaires ; Site Internet AFM-Téléthon Maladies neuromusculaires en attente de diagnostic : Site Internet AFM-Téléthon Blog du groupe d'intérêt Maladies Neuromusculaires Non Déterminées |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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